La Charla será a cargo de la Dra. Martha Solano, quien es neuropediatra, jefe de Neuropediatría de la Fundación Cardioinfantil y experta en el tema, y la Dra. Liliana Porras, Médico Genetista y docente de la Universidad Tecnológica de Pereira.
Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI) es una enfermedad de depósito lisosómico (EDL) que es causada por una deficiencia enzimática hereditaria de la enzima arilsulfatasa-B. A consecuencia de esta deficiencia enzimática, los portadores de MPS VI son incapaces de degradar el dermatansulfato, un glicosaminoglicano (GAG) encontrado en los tejidos conectivos de todo el cuerpo. La acumulación de GAG generado de esa forma causa anormalidades en diferentes sistemas y órganos. La MPS VI es una enfermedad progresiva. La forma de evolución rápida se inicia de modo precoz y presenta señales y síntomas acentuados, pero algunos individuos afectados exhiben la forma de evolución lenta y pueden no presentar señales y síntomas hasta la adolescencia. Independientemente de la velocidad de progresión, la MPS VI es una enfermedad grave que puede causar gran discapacidad y reducir la expectativa de vida en prácticamente todos los casos. El diagnostico correcto de los pacientes con evolución lenta es usualmente complicado.
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